Op zaterdag 9 september 2017 is er een kennisdag in het Radboudumc in Nijmegen over DFNA9. DFNA9 is een erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het evenwicht na verloop van tijd helemaal wegvallen. De laatste ontwikkelingen en het ontmoeten van lotgenoten staan deze dag centraal.

Iemand met DFNA9 heeft dit al vanaf de geboorte, maar de symptomen worden meestal pas merkbaar tussen het veertigste en vijftigste levensjaar. Het gehoorverlies, de duizeligheid en evenwichtsproblemen nemen met de jaren toe. Dat verloopt niet simultaan. Gemiddeld heeft iemand gehoorverlies van 3 dB per jaar waardoor patiënten rond hun zeventigste levensjaar helemaal doof zijn. Rond die tijd zijn ook de evenwichtsorganen helemaal uitgevallen. Daarnaast komt tinnitus ook veel voor bij mensen met DFNA9.Op dit moment is DFNA9 nog niet te genezen maar op 10 september 2017 wordt er gestart met onderzoek. Gedurende achttien maanden wordt de werking van DFNA9 onderzocht.

Kennisdag
Op zaterdag 9 september 2017 is de eerste kennisdag over DFNA9 in het Radboudumc. De dag start om 14.00 uur met een officieel gedeelte over de laatste ontwikkelingen. Daarna is er ruimte om met elkaar in gesprek te gaan. Inbreng van aanwezigen met DFNA9 wordt zeer gewaardeerd. De bedoeling van deze dag is samen met de aanwezigen naar de toekomst te kijken. Een bepaalde koers te bedenken waardoor de kwaliteit van leven met DFNA9 wordt verbeterd. En te bedenken hoe voorkomen kan worden dat volgende generaties het ook krijgen. De dag wordt om 16.00 uur afgesloten. Om de kennisdag toegankelijk te maken is er ringleiding aanwezig en een schrijftolk zal alles vertalen. De bijeenkomst is gratis. Aanmelden kan via info@denegendevan.nl.

Erfelijk
De afkorting DFNA9 staat voor: Deafness, autosomaal dominante overerving, en de 9 fases waarin de aandoening zich ontwikkelt. Met andere woorden: het is een erfelijke aandoening waarbij men uiteindelijk helemaal doof wordt. Het is onduidelijk hoeveel mensen wereldwijd deze aandoening hebben. In België en Nederland alleen al zijn er honderden personen die DFNA9 hebben. Waarschijnlijk hebben zij in een ver verleden dezelfde voorouders en is daar de oorsprong te vinden van de genmutatie die DFNA9 veroorzaakt. Een ouder met DFNA9 geeft zowel een gezond gen als het DFNA9 gen door. Het gen waar DFNA9 in zit, is dominanter dan het gezonde gen. Hierdoor heeft een kind in de volgende generatie vijftig procent kans om ook DFNA9 te krijgen. Het erfelijkheids component kan aan beide geslachten worden doorgegeven.

Stichting de 9 van…
De organisatie van de kennisdag is in handen van stichting De Negende Van. Op 10 mei 2016 ontstond het idee voor deze stichting. De Negende Van behartigt de belangen van alle mensen die te maken krijgen met DFNA9. Zowel voor de personen die deze aandoening daadwerkelijk hebben als de mensen om hen heen. Ook houdt de stichting zich bezig met informatievoorziening en lotgenotencontact. Daarnaast zijn ze op zoek naar een oplossing voor DFNA9. Dit doen ze door onder andere geld in te zamelen voor onderzoek en financiële steun te geven aan de ontwikkeling van gentherapie. Deze therapie kan het progressieve karakter van DFNA9 wellicht in de toekomst stoppen.

In deze animatie wordt duidelijk uitgelegd wat de aandoening DFNA9 is en hoe hij ontstaat. DFNA9 is een erfelijke aandoening die op latere leeftijd slechthorendheid en evenwichtsproblemen geeft.