Ervaringsverhaal Danien: Jong en slechthorend door genafwijking

Danien (28) was 8 jaar toen de genafwijking DFNA15 bij haar werd ontdekt. Op school werd ze altijd een dromer genoemd. Ze staarde de meeste tijd naar buiten en reageerde vaak laat of niet op anderen. Dat ze daardoor veel niet begreep, kwam vast door het dromen, waren de woorden van de docent. Totdat iemand haar ouders vroeg: hoort jullie dochter wel goed? Hieronder vertelt Danien haar verhaal.

Zeldzame erfelijke ziekte

‘Na vele onderzoeken, waaronder familieonderzoek, werd de diagnose gesteld: DFNA15. Daar stond ik dan, 8 jaar. De slangetjes vlogen letterlijk om mijn oren en een hele waterval aan informatie kwam mijn kant op. Ik hoor je denken: “DFNA wat?!”. DFN staat voor deafness (doofheid) en de A staat voor autosomaal dominant. Er zit een mutatie, een foutje, in het gen POU4F3. Het getal 15 betekent dat het de vijftiende ontdekte variant van DNFA-afwijkingen is. Door de mutatie in het gen werken de trilharen in het binnenoor niet goed en komt geluid dus niet goed binnen. Het is een zeldzame erfelijke ziekte. Dat verklaarde ook direct het gehoorverlies wat al generaties lang in onze familie voorkomt.

De KNO-arts adviseerde hoortoestellen, of zoals de juf ze noemde: ‘oorbellen’, maar dat vond ik lelijke dingen. Na een tijdje was ik er als pre-puber wel klaar mee. Ik raakte overprikkeld en kwam in het middelpunt te staan, wat ik vreselijk vond. Ik was namelijk het enige kind op school met hoortoestellen.

Geleidelijk gehoorverlies

Jarenlang heb ik prima kunnen functioneren. Ik kon meepraten in gezelschap en muziek luisteren. Ik kon leven. Tot ik op mijn 26e merkte dat mijn omgeving vaker begon aan te geven dat ik laat of niet reageer op verbaal contact. Mijn gedachten gingen snel terug naar 2004, toen ik de diagnose kreeg. Dit besef was confronterend, want wat betekent dit voor het geleidelijk gehoorverlies dat de ziekte met zich meebrengt? In welke fase ben ik nu?

Die vraag kon ik niet loslaten en even later zat ik in de wachtkamer van de audicien voor een gehoortest. Na de test werd mij uitgelegd dat een ‘goed’ horend persoon tussen de 0 en 20 dB gehoorverlies heeft en volgens de grafiek zat ik op 43 dB gehoorverlies. “Ik adviseer u daarom hoortoestellen te nemen, mevrouw”. In de auto terug huilde ik. Dit voelde als het begin van de achteruitgang van mijn gehoor.

Tussen de 70-plussers

Daarna kwamen er meer onderzoeken, bij zowel Kentalis als Beter Horen. Daar zit je dan: in de wachtkamer als 26-jarige tussen 70-plussers. Ik voelde hun ogen branden. Gedachten schoten door mijn hoofd over wat ze zouden denken. “Komt u voor gehoorbescherming, mevrouw?” vroeg de audicien. Helaas niet, was dat maar zo.

Ondertussen ben ik 28 jaar en ben ik nu een half jaar in het bezit van prachtige ‘oorbellen’. Ik noem het een trendsieraad. Ik doe mijn haren vast, mijn hoortoestellen zijn zichtbaar voor de hele wereld.

Genieten

Deze periode was wel heel emotioneel en confronterend. Op deze leeftijd hoor ik te kunnen feesten en in groepen mee te kunnen komen. Dat vind ik moeilijk en dat gevoel mag er zijn. En natuurlijk denk ik wel eens na over de toekomst. Hoe snel zal het gehoorverlies toenemen? Maar ik heb ook geleerd te genieten van wat er nu is.

En weet je… soms is het best lekker dat je de wereld, bijna letterlijk, even uit kan zetten.’