Genetici van het Radboudumc deden meer dan twintig jaar onderzoek naar de oorzaak van slechthorendheid bij 63 personen van twaalf families. Deze mensen kregen veelal rond hun dertigste problemen met hun gehoor en onderzoekers weten nu eindelijk de oorzaak: een genetische afwijking die mogelijk ook 13.000 andere Nederlanders treft.

Genetische afwijking

Zo’n anderhalf miljoen Nederlanders hebben last van gehoorverlies. Dit kan allerlei oorzaken hebben, zoals blootstelling aan hard geluid, een infectie, ongeluk of ouderdom. Maar soms is slechthorendheid ook het gevolg van een genetische afwijking, waarbij mensen vaak pas op latere leeftijd klachten ervaren. Onderzoekers van het Radboudumc, onder leiding van Hannie Kremer en Ronald Pennings, ontdekten het afwijkende gen door het erfelijk materiaal (DNA) van hele families te onderzoeken, dus ook degenen zonder klachten.

Perspectief

Sommige mensen wachtten al twintig jaar op een verklaring voor hun gehoorverlies, en die hebben ze nu: een variant van het gen RIPOR2 blijkt verantwoordelijk voor de aandoening, die DFNA21 is genoemd. Een van die personen die erg blij is dat er nu duidelijkheid is over de oorzaak, is de slechthorende Victor Beverloo. In een interview in het AD zegt hij: ‘Waar ik niet van durfde te dromen, is gebeurd. Ineens is er perspectief’. De doorbraak lost zijn gehoorprobleem niet meteen op, maar hij heeft wel hoop voor de toekomst. “Misschien kunnen ze de achteruitgang vertragen en op den duur zelfs stoppen, of het gehoor zelfs verbeteren”, zegt hij in het AD.

In een database van bijna 23.000 andere Nederlanders die ooit genetisch zijn onderzocht, vonden de onderzoekers dat 18 van hen ook de variant van het RIPOR2-gen dragen. Ze verwachten daardoor dat zo’n 13.000 Nederlanders drager zijn van het defecte gen.

Meer weten?

De studie is gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Journal of Medical Genetics. Kijk voor meer informatie over het onderzoek op de website van het Radboudumc. Ondertussen is er ook al een patiëntenvereniging opgericht voor getroffen families, Stichting DFNA21 Nederland. Lees het interview met Victor Beverlo op de website van het AD.