Mensen met het Waardenburg-syndroom hebben pigmentverlies. Hierdoor hebben zij soms een witte lok in het haar, verschillende kleuren ogen en hebben ze gehoorverlies. De oorzaak is een afwijking in het DNA (je genen). 

Het Waardenburg-syndroom heeft effect op de ogen, de huid, het haar en een deel van het oor (het slakkenhuis). Het syndroom van Waardenburg kun je herkennen aan:

• twee verschillende oogkleuren of iemand heeft twee verschillende kleuren in één oog.
• de binnenste ooghoeken staan verder uit elkaar.
• doofheid of slechthorendheid vanaf de geboorte.
• een witte lok in het haar.
• vroeg grijs haar (voor de leeftijd van 30 jaar).
• het bovenste deel van de neus (waar de neus aan het voorhoofd vastzit) is breed.
• een bepaald deel van de neus, de neusvleugels, zijn niet goed gegroeid.
• witte plekken op de huid.
• de wenkbrauwen zijn aan elkaar vastgegroeid.

Niet iedereen met dit syndroom heeft al deze kenmerken. Het verschilt per persoon.