Je zou het misschien niet verwachten, maar ook binnen de wetenschap houdt men van knippen en plakken, en dan van DNA wel te verstaan. Het toepassen van 'knip-en-plak-systemen' speelt een belangrijke rol bij het ontwikkelen van gentherapieën. Daarmee komt de mogelijkheid om ook bij mensen foute genen te vervangen door goede, bijvoorbeeld bij slechthorendheid, steeds een stapje dichterbij.

Engelse wetenschappers beschrijven in het wetenschapsblad Genome Medicine hoe zij onderzoek hebben gedaan naar het verhelpen van een genetische fout in slechthorende muizen die uiteindelijk doof zouden worden. Hiertoe maakten zij gebruik van het CRISPR-Cas-systeem. Dit bestaat simpel gezegd uit een enzym dat DNA knipt en een stukje genetische informatie dat dit knip-enzym precies naar de plek leidt waar het enzym moet knippen. Zo kan een defect gen uit het DNA worden geknipt en worden vervangen door het juiste gen.

Bij het onderzoek injecteerden de onderzoekers ruim 405 muizenembryo’s hiermee, waarna de embryo’s werden teruggeplaatst in de baarmoeder van de vrouwtjesmuizen. Bij 4 van de 104 embryo’s die uitgroeiden tot levensvatbare muizen bleek het gendefect gecorrigeerd te zijn. Belangrijk hierbij was dat er alleen onbedoelde schadelijke DNA-veranderingen op de reparatielocatie werden gevonden, maar geen veranderingen op andere plekken in het DNA.

Het Radboud Universitair Medisch Centrum pastte deze techniek toe bij zebravissen, die defecte genen hebben die bij mensen Ushersyndroom type 2a veroorzaken. Bij dit syndroom is sprake van aangeboren slechthorendheid of doofheid, waarbij ook het gezichtsvermogen steeds minder wordt. Het Radboud UMC gebruikt de vissen om een behandeling te ontwikkelen bij dit type Ushersyndroom. Verbetering van de effectiviteit en precisie van CRISPR-Cas of vergelijkbare systemen zou het corrigeren van eventuele gendefecten in haarcellen of andere celtypen bij de mens mogelijk maken.

Waarschijnlijk zal een dergelijke gentherapie vooral uitkomst kunnen gaan bieden bij het aanpakken van toenemende gehoorverlies, door bijvoorbeeld lokale toepassing hiervan in het slakkenhuis. In geval van aangeboren slechthorendheid en doofheid zou een correctie van het defecte gen al in de embryonale ontwikkeling van het slakkenhuis nodig zijn; iets wat waarschijnlijk niet zo snel gedaan zal worden.

Gebaseerd op een artikel van het Radboud UMC en informatie uit Elsevier