De ziekte van Alport is een erfelijke aandoening. Bij de jongens en mannen met deze ziekte raakt de nierfunctie op jongvolwassen leeftijd verstoord. Daardoor is er regelmatig verlies van bloed in de urine. Na verloop van tijd treedt ook eiwitverlies in de urine op. De ziekte wordt langzamerhand erger, waarbij de nierfunctie geleidelijk afneemt totdat de nieren helemaal niet meer functioneren.

Oorzaak van het Syndroom van Alport

De meest voorkomende vorm wordt veroorzaakt door afwijkingen in een gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Vrouwen hebben meestal weinig klachten, omdat ze nog een tweede X-chromosoom hebben met een gen dat intact is.